У США напередодні різдвяних і новорічних свят відбулася подія, що має виключно значення для тисяч американців (в першу чергу дітей), які страждають спінальної м'язової атрофією. Мінохоронздоров'я країни схвалив перший препарат для лікування цього захворювання, який вважався до останнього часу невиліковним.
У минулу п'ятницю Управління по контролю якості харчових продуктів і лікарських препаратів США (FDA) схвалило до застосування в клініках країни перший препарат для терапії спінальної м'язової атрофії (СМА).
Нусінерсен (nusinersen) призначений для лікування СМА всіх типів - в тому числі і СМА типу I, найбільш важкої форми цього захворювання, яке проявляється в ранньому дитинстві і, як правило, призводить до смерті хворих.
Нусінерсен (торгова назва Спінраза / Spinraza) розроблений вченими з американської компанії Ionis Pharmaceuticals Inc, штаб-квартира якої знаходиться в штаті Каліфорнія.
На заключному етапі в роботі по створенню Спінрази брали також участь співробітники компанії Biogen Inc. зі штату Массачусетс, яка і займатиметься просуванням препарату на ринку.
У США СМА реєструється у 1 новонародженого з 10 000, а майже 2% американців є носіями особливого варіанту гена SMN1. Pаболеваніе розвивається в разі успадкування двох дефектних генів - по одному від кожного з батьків.
Нусінерсен призначений для інтратекального введення безпосередньо в спинномозкову рідину.
Він є антисмислового олігонуклеотидів, що володіє здатністю порушувати експресію дефектних генів і підвищувати вироблення функціонального білка SMN, якого у хворих СМА продукується дуже мало.
Ефективність нусінерсена, який отримав в США статус Орфа препарату, була доведена в ході декількох клінічних досліджень, в яких брали участь в цілому 121 пацієнт, діти першого року життя. У всіх учасників досліджень СМА була діагностована ще до досягнення віку 6 місяців, а перша ін'єкція препарату виконана до досягнення ними віку 7 місяців.
У пацієнтів з експериментальної групи введення нусінерсена призводило до покращення моторних функцій, в той час як в контрольній групі, в якій дітям лише імітував інтратекально введення препарату за допомогою проколу шкіри, поліпшення не спостерігалося ні у одного з учасників.