Спинальная м'язова атрофія 1-го типу, або хвороба Верднига-Гоффмана - спадкове захворювання. що викликає слабкість мускулатури у маленьких дітей.
В даний час немає препаратів, здатних вилікувати або зупинити розвиток хвороби.
Клінічні випробування препарату нусінерсен (nusinersen) дають великі надії на прогрес в лікуванні СМА I.
Рідкісна хвороба розвивається у дітей, які успадковують дефектний ген SMN1 від обох батьків.
Тільки 1 з 40 чоловік несе генетичну мутацію, відповідальну за хвороба Верднига-Гоффмана, і для розвитку захворювання у дитини необхідно, щоб обидва його батька виявилися такими носіями.
СМА I є найпоширенішою генетичною причиною смерті немовлят, прогноз дуже поганий. Спинальная м'язова атрофія вбиває більшість дітей протягом 2 років після діагнозу, і продовжити їхнє життя поки що неможливо.
Нові ліки нусінерсен, яке знаходиться на розгляді FDA, здатне переламати ситуацію.
Що таке лікарський препарат нусінерсен?
Нусінерсен є антисмислової олигонуклеотид.
Антисмислового олігонуклеотиди - синтетичні версії фрагментів нуклеїнових кислот, які приєднуються до особливих ділянок РНК і здатні порушувати експресію обраних генів. У цьому полягає суть антисмислової терапії - відключення / зупинка синтезу білків, що беруть участь в розвитку генетичного захворювання.
На даний момент ведеться кілька клінічних випробувань, спрямованих на лікування, профілактику або уповільнення розвитку нейродегенеративних захворювань.
Антисмислового нуклеотиди тут - головна надія лікарів.
Стенфордський невролог Джон Дей (John Day) лікував нусінерсеном свою маленьку пацієнтку. Доктор запевняє, що даний препарат кардинально змінює перспективи дітей з спінальної м'язової атрофією 1-го типу.
Нусінерсен є першою ластівкою нового покоління. Покоління, яке переможе м'язову дистрофію, хвороба Хантінгтона, хвороба Шарко і багато інших смертельні захворювання, що відповідають на антисмислового терапію.
Як нусінерсен впливає на долю хворих дітей з СМА I?
Керівник дослідження дитячий невролог Ричард Фінкель (Richard Finkel) з Дитячої лікарні Немурса в Орландо, заявляє про безпеку і добру переносимість нового препарату.
На перших 20 пацієнтах було продемонстровано, що нусінерсен покращує моторні функції, дозволяє дітям проходити покладені етапи рухового розвитку, і нормалізує діяльність нервових клітин, слабости при СМА I.
Подальших підтверджень ефективності не було потрібно.
Процес розгляду досьє нового препарату в FDA дуже тривалий і складається з 12 стадій, 4 з яких мають на увазі клінічні дослідження. Однак для унікальних ліків проти спінальної м'язової атрофії агентство робить виняток, істотно спрощуючи процедуру.
Найімовірніше, FDA дозволить використання нусінерсена протягом 2 місяців, хоча вже зараз препарат доступний як частина розширеної програми допомоги в декількох клініках США, включаючи Дитячу лікарню Люсіль Пакард в Стенфорді.