Спинальная м'язова атрофія (spinal muscular atrophy - SMA), є одним з найпоширеніших генетичних порушень (носіями гена, який відповідальний за виникнення спінальної м'язової атрофії, є один з сорока жителів планети). Однак зустрічальність самого захворювання набагато нижче (1: 6000), тому що воно успадковується по аутосомно-рецесивним типом (навіть якщо у обох батьків присутній дефектний ген, то ймовірність народження дитини з спінальної м'язової атрофією - 25% і з 50% ймовірністю дитина може стати носієм дефектного гена).
СМА є одним з найбільш часто зустрічаються нервово-м'язових захворювань (2-3,3 на 100 000 населення) і по частоті поступається лише міодистрофії Дюшенна. Залежно від тяжкості перебігу і часу виникнення захворювання виділяють кілька типів спінальної м'язової атрофії - Верднига-Гоффмана (найбільш важкий), Кугельберга-Веландера, синдром Кеннеді (розвивається у дорослих).
Виникнення клінічних проявів СМА зумовлено дефіцитом білка SMN, що впливає на ефективність роботи нервових клітин передніх рогів спинного мозку - мотонейронів, тобто рухових нейронів. Поразка рухових нейронів призводить до порушення іннервації скелетної мускулатури, в більшій частині її проксимальних (що знаходяться ближче до тулуба) відділів (це захворювання також називають проксимальної м'язовою атрофією).
Якогось специфічного лікування СМА в даний час не існує. До останнього часу всі зусилля вчених (передові дослідницькі групи в цьому напрямку працюють в США, Німеччині та Італії) були спрямовані на пошук методів збільшення кількості в організмі білка SMN. Непогані результати були отримані після застосування деяких фармакологічних препаратів (вальпроєва кислота, бутират натрію і ін.), Ефективність використання стовбурових клітин в лікуванні СМА залишається під питанням.
Дослідницька група з Університету штату Огайо провела випробування методики лікування спінальної м'язової атрофії, яка не просто усуває наслідки генної мутації у вигляді недостатності синтезу білка SMN, а спрямована на виправлення структури ДНК, що приводить до цього.
Для генної терапії СМА американськими вченими був використаний модифікований вірус, який виправляв дефектний ген, внаслідок чого поновлювався синтез білка SMN і відновлювалися м'язові функції у лабораторних тварин.
Так, групі новонароджених мишей із заздалегідь викликаної генною мутацією, що приводить до розвитку спінальної м'язової атрофії, вдалося відновити рухову активність і значно продовжити термін їх життя. Отримували генну терапію миші прожили в 5 разів більше, ніж отримували інші види лікування і в 16 разів довше тварин з контрольної групи, лікування котрі одержували взагалі.
«Ми дали організму те, що він втратив», - говорить Артур Бергес, керівник цього дослідження, - «цей метод виявився набагато більш ефективним, ніж будь-які засоби медикаментозної терапії, в т.ч. і ті, що вивчаються в якості потенційних засобів лікування СМА у людей ».
Генна терапія спінальної м'язової атрофії з використанням модифікованого вірусу була також успішно випробувана в лікуванні мавп, що є доброю ознакою для випробування даної методики на людині.
В ході клінічних досліджень за участю людей належить з'ясувати чи не є даний метод лікування токсичним і як скоро після пологів його необхідно використовувати для отримання максимально високих результатів. Клінічне використання генної терапії СМА потребують також проведення пренатального скринінгу новонароджених для раннього виявлення захворювання. І, звичайно ж, в разі позитивних результатів клінічних випробувань даною методикою належить проходження процедури затвердження FDA (Food and Drug Administration, Управління з контролю за якістю харчових продуктів і лікарських препаратів США).
Елізабет Кей Девіс, професор анатомії в Оксфордському університеті, очолювала команду, яка відкрила дефектний ген, який зумовлює розвиток СМА, сказала: «Це дуже перспективний метод лікування, що використовує принципи доказової медицини, який зараз належить випробувати на людині. Він є наочною ілюстрацією того, наскільки значного розвитку досягли методи генної терапії ».
Алекс Маккензі, фахівець з спінальної м'язової атрофії в Університеті Оттави в Канаді, сказав: «Результати цього дослідження в поєднанні з можливістю пренатального скринінгу у новонароджених вперше дають надію отримання реального методу лікування цього поки невиліковного розлад».