Проблемою створення ефективних ліків від спінальної м'язової атрофії спантеличені вчені всієї планети, але на сьогоднішній день, на жаль, вважається, що це захворювання невиліковне. Для підтримки стану хворих проводиться цілий комплекс заходів, який може поліпшити якість життя пацієнта і її тривалість, поряд з цим створюються нові експериментальні методи лікування.
Що роблять для хворих лікарі?
Спинальная м'язова атрофія - захворювання генетичного характеру, саме тому вилікувати його повністю неможливо. Бувай. Для поліпшення стану хворого леченіевГерманіі і леченіевСША пропонує:
• лікувальний масаж;
• ортопедичну корекцію кінцівок;
• нейром'язова стимуляція;
• дієтологи підбирають особливий раціон;
• використовуються препарати, які дозволяють доповнити відсутню кількість SMN білка;
• застосовується лікування стовбуровими клітинами.
Важливо стежити за тим, щоб суглоби не були пошкоджені і нерухомі, зберігати обсяг рухів. Для цього використовуються різні комплекси вправ. Дуже корисні заняття в басейні, де температура води підтримується на рівні 30-32 градусів за Цельсієм.
Конкретніше про практикується на сьогоднішній день лікуванні
Основні проблеми, які виникають при СМА: слабкість ковтальних, дихальних м'язів, аномальна реакція на препарати-міорелаксанти, слабкість спинних м'язів з прогресуючим викривленням хребта. Лікування спрямоване на позбавлення від цих проблем або полегшення їх перебігу.
• Слабкість дихальних м'язів. Використовуються ефективні портативні пристрої для вентиляції легенів, для людей з менш важким ураженням рекомендуються методи неінвазивної вентиляції (через мундштук або маску під тиском подається кімнатне повітря, що не збагачене киснем) .практіки використання вентиляційних системи з негативним тиском, які створюють навколо тулуба або грудної клітки періодичний вакуум, що допомагає розширюватися і стискатися легким. При важкому ураженні рекомендується вентиляція через трахеостому - повітря подається під тиском по трубці, хворий може розмовляти, їсти і пити після адаптації.
• Слабкість ковтальних м'язів. Використовується гастрономічна трубка (рідка їжа за допомогою живильного насоса або шприца подається в трубку), сучасна конструкція якої дозволяє від'єднувати від «кнопки» на очеревині трубку, коли вона не використовується.
• Слабкість м'язів спини. У процесі росту дитини нерідко використовуються корсети і фіксатори для закріплення спини, які направляють хребет. У дорослих практикується хірургічне втручання по закріпленню хребта (у дітей операції проводяться рідше).
Людям з СМА однозначно потрібне гарне, повноцінне харчування, але не існує стовідсоткових підтверджень більшої ефективності будь-якої дієти. Як правило, в клініках для хворих спінальної м'язової атрофією розробляються дієти індивідуально. Деякі лікарі рекомендують вживати харчові безрецептурні добавки, такі як коензим Q10 або креатин. Ці добавки дійсно використовують, але їх вплив при СМА продовжує досліджуватися.
Експериментальні методи лікування, які заслуговують на увагу
• Досить непогані результати лікування були отримані після застосування бутирата натрію, вальпроєвоїкислоти і інших фармакологічних препаратів. Однак остаточного одужання вони все одно не дають.
• Французька компанія біотехнологія Trophos розробила експериментальний з'єднання Olesoxime, яке позиціонується як потенційне леченіеспінальной м'язової атрофії. Молекула Olesoxime має сильне нейропротекторну властивість і холестеринознижуючих подібну структуру. Дослідження препарату проводилися протягом двох років над двома групами учасників. Перша група отримувала Olesoxime, друга - плацебо. За підсумками дослідження стало видно, що учасники, які брали плацебо, дуже швидко втрачали рухову функцію, в той час як учасники, які брали Olesoxime, її зберігали і у них виникало менше захворювань, супутніх спінальної м'язової атрофії.
Тобто, даних про те, що ця сполука допомагає вилікувати хворобу, немає. Але те, що воно здатне загальмувати розвиток захворювання - це факт, доведений завдяки проведеним дослідженням. Робота над вдосконаленням препарату не зупиняється.
• В Університеті штату Огайо дослідницька група вирішила провести випробування нової методики лікування спінальної м'язової атрофії. Її мета полягає не тільки в усуненні наслідків генної мутації (недостатність синтезу білка SMN), але і у виправленні структури ДНК, яка призводить до розвитку захворювання.
Американські вчені для генної терапії використовували модифікований вірус. Цей вірус виправляв дефектний ген, в результаті синтез білка SMN поновлювався, м'язові функції відновлювалися. Правда, дослідження показало ці результати у лабораторних тварин - спочатку у новонароджених мишей із заздалегідь викликаної генною мутацією, потім у мавп. Результати такі: миші, які отримували генну терапію, прожили в 16 разів довше мишей, які не отримували ніякого лікування взагалі, і в 5 разів довше мишей, які отримували інші види лікування. Ефективність генної терапії в наявності.