Хвороба Аддісона: Короткий опис
Хвороба Аддісона (бронзова хвороба. Хронічна недостатність кори надниркових залоз) - хронічна недостатність кори надниркових залоз, що виникає при їх двосторонній поразці, що приводить до зменшення (або повного припинення) секреції ГК і мінералокортикоїдів. Хвороба Аддісона виникає при ураженні більше 90% тканини наднирників. У 80% випадків причина захворювання - аутоімунний процес, за ним по частоті слід туберкульоз. Як синдром хронічна недостатність кори надниркових залоз присутня при безлічі успадкованих захворювань.
Статистичні данні
У США становить приблизно 4 6: 100 000. При ідіопатичною аутоімунної хвороби Аддісона жінки страждають частіше за чоловіків.
Код за міжнародною класифікацією хвороб МКХ-10:- A18. 7 + - Туберкульоз надниркових залоз (e35. 1 *)
- E27. 1 - Первинна недостатність кори надниркових залоз
- E27. 2 - Аддісона криз
- E35. 1 * - Порушення надниркових залоз при хворобах. класифікованих в інших рубриках
- H04. 1 - Інші хвороби слізної залози
Хвороба Аддісона: Причини
Етіологія і патогенез
80% випадків - аутоімунне ураження кори надниркових залоз, 10% - туберкульоз надниркових залоз. Інші, більш рідкісні причини: • Ятрогенні причини (двостороння адреналектомія, наслідки тривалої терапії ГК) • Грибкові захворювання (гістоплазмоз, бластомікоз, кокцидіоїдомікоз) • Саркоидоз • Крововилив в наднирники • Пухлини • Амілоїдоз • Синдром набутого імунодефіциту (СНІД) - за рахунок ЦМВ і інших інфекційних уражень наднирників • Сифіліс • Адренолейкодистрофія. Супроводжується підвищенням рівня АКТГ, разом з a - меланоцітостімулірующего гормоном обумовлює гіперпігментацію шкірних покривів і слизових оболонок - відмітна ознака хвороби Аддісона, в зв'язку з чим її також називають бронзової.
Вторинна недостатність кори надниркових залоз обумовлена недостатністю гіпофіза (дефіцит АКТГ); на відміну від первинної, ніколи не супроводжується гіперпігментацією.
генетичні аспекти
Прояви хвороби Аддісона спостерігають при ряді успадкованих станів • Адренолейкодистрофія • Вроджена хвороба Аддісона (103230, Â ): Гіперпігментація шкіри, гіпернатріурія, гіпокаліурія • Гіпоадренокортіцізм сімейний (* 240200, r): блювота, пігментація шкіри, судомні напади, судинний колапс, гіпоглікемія, гіпонатріємія, гіперкаліємія • Гіпоплазія кори надниркових залоз сімейна (* 300200, Xp21. 3 p21. 2 , дефекти гена DAX1, r) • дефекти ГК - рецепторів (* 138040, 5q31, ген GRL, Â ; також * 202200 [дефект гена MC2R, 18p11. 2, r]): немає відповіді на АКТГ, артеріальна гіпертензія; тяжка артеріальна гіпертензія і гіпокаліємічний алкалоз у гомозигот • Недостатність гліцерин кінази (307030) • Синдром Оллгрова (синдром 3А [від: Adrenal insufficiency, Achalasia, Alacrimia], * 231550, r): хвороба Аддісона, ахалазія, алакримія; в надниркових відсутня сітчаста зона • Аутоімунний полігландулярний синдром.
Фактори ризику
Недостатність надниркових залоз аутоімунної природи у родичів (першого чи другого ступеня споріднення) • Лікування ГК протягом тривалого часу, а також важкі інфекції, травми або хірургічні втручання.
Хвороба Аддісона: Ознаки, Симптоми
Клінічні прояви
Клінічна картина складається з ознак недостатності ГК і мінералокортикоїдів. Переважання тих чи інших проявів визначається тривалістю захворювання.
• Гіперпігментація шкіри і слизових оболонок (при первинній недостатності) часто на місяці або роки випереджає інші клінічні прояви. Можливо одночасне наявність вітіліго внаслідок аутоімунної деструкції меланоцитів.
• Загальні симптоми: виражена слабкість (в першу чергу м'язова), стомлюваність, зниження маси тіла, поганий апетит.
• Артеріальна гіпотензія, особливо ортостатична, супроводжується запамороченням і іноді синкопальними епізодами. Також в зв'язку з гіпотензією пацієнти відзначають погану переносимість холоду.
• Ознаки ураження шлунково-кишкового тракту: нудота, блювання, епізодична діарея.
• Можливі психічні розлади (депресія, психоз).
• Посилення смакової, нюхової, слухової чутливості; можлива поява непереборного бажання солоної їжі.
Адреналової (надниркові) кризи. В їх основі лежить раптовий дефіцит ГК і мінералокортикоїдів внаслідок підвищення потреби в них або раптового зниження їх вироблення на тлі вже існуючої хронічної надниркової недостатності.
Стрес (25% випадків): гостре інфекційне захворювання, травми, оперативне втручання, емоційне перенапруження і інші стресові впливу; адреналової кризи в цих ситуаціях провокує відсутність адекватного підвищення доз гормональної замісної терапії. Крім того, слід мати на увазі, що при призначенні індукторів печінкових ферментів (наприклад, рифампіцину) дозу гормонів необхідно коригувати • Двостороння крововилив у наднирники - см. Синдром Уотерхауса- Фрідеріхсена • Двостороння емболія надниркових артерій або тромбоз надниркових вен (наприклад, при проведенні рентгеноконтрастних досліджень) • Двостороння адреналектомія без адекватної замісної терапії.
Прояви: артеріальна гіпотензія, біль у животі, блювота і порушення свідомості. Лабораторні зміни - гіпоглікемія, гіпонатріємія, гіперкаліємія, метаболічний ацидоз.
супутня патологія
СД • Тиреотоксикоз • Тиреоидит • Гіпопаратиреоз • B12 - дефіцитна анемія • Порушення функції яєчників • Гиперкальциемия • Хронічний кандидоз.
Хвороба Аддісона: Діагностика
лабораторні дані
Діагностика хронічної надниркової недостатності зводиться до виявлення недостатніх функціональних можливостей кори надниркових залоз (збільшувати синтез кортизолу у відповідь на стимулюючі впливу).
• Стандартна проба з АКТГ (більш точна). АКТГ (25- 40 ОД) вводять в / в протягом 8 ч. За день до дослідження і в день дослідження проводять визначення вмісту вільного кортизолу (або 17 - гідроксикортикостероїдів) в сечі. Також визначають концентрацію кортизолу в сироватці крові безпосередньо перед введенням АКТГ і через 6 8 ч. Для попередження розвитку у хворого надниркової недостатності під час проведення проби вводять дексаметазон (0, 5 мг кожні 6 год). У нормі екскреція кортикостероїдів з сечею збільшується в 3 5 разів, а концентрація кортизолу в сироватці крові - до 15 40 мкг%. При хворобі Аддісона збільшення незначно (або його немає)
Додатково: • Гипонатриемия (менше 130 ммоль / л) • Гіперкаліємія (більше 5 ммоль / л) • Збільшення вмісту азоту сечовини крові • Гіпоглікемія • Зменшення вмісту кортизолу, підвищення рівня реніну (радиоиммунологическое дослідження) • Збільшення вмісту АКТГ (при вторинної недостатності - зниження ) • Зменшення концентрації 17 - гідроксикортикостероїдів в сечі • Помірні нейтропенія та еозинофілія.
інструментальні дані
КТ органів черевної порожнини • Невеликий розмір наднирників (атрофія або наслідок довго викликаного туберкульозу) • Збільшення надниркових залоз (рання стадія туберкульозу або інші потенційно виліковні захворювання) • Рентгенографія органів черевної порожнини: можливе виявлення кальцифікації надниркових залоз • Рентгенографія органів грудної клітки: виявлення можливої кальцифікації надниркових залоз і зменшення розмірів серця • ЕКГ: нізковольтажний комплекс QRS з неспецифічними змінами зубця T і сегмента ST; іноді зміни, характерні для гіперкаліємії.
діагностична тактика
Характерні клінічні прояви (гіперпігментація в поєднанні з артеріальною гіпотензією та іншими ознаками) дозволяють припустити діагноз. Для його підтвердження необхідно послідовно проведення лабораторного та інструментального обстеження.
Диференціальна діагностика
Міопатії • Гіпоглікемія, обумовлена іншими причинами • Синдром неадекватної секреції антидіуретичного гормону (АДГ) • Сольтеряющая форма адреногенитального синдрому • Отруєння важкими металами • Гемохроматоз • Нейрогенная анорексія • Спру • Гиперпаратиреоз.
Хвороба Аддісона: Методи лікування
тактика ведення
Лікування недостатності кори надниркових залоз за допомогою замісної терапії глюко- - і мінералокортикоїдами. Відповідне лікування основного захворювання (наприклад, туберкульозу). Невідкладна терапія адреналової криза.
амбулаторний, при адреналової криза - екстрена госпіталізація.
Лікарська терапія
Мета фармакотерапії - зниження частоти ускладнень і зменшення смертності.
• Лікування хронічної недостатності кори надниркових залоз - замісна терапія ГК і мінералокортикоїдами. Застосовують гідрокортизон і флудрокортизон • Гидрокортизон по 10 мг вранці і 5 мг всередину щодня після обіду (дорослим до 20- 30 мг / добу) • Флудрокортизон по 0, 10, 2 мг всередину 1 р / сут. При розвитку артеріальної гіпертензії його дозу слід знизити. При гострому захворюванні або після незначної травми дозу стероїдних гормонів подвоюють аж до поліпшення самопочуття. При оперативному лікуванні перед і (при необхідності) після операції дозу стероїдних гормонів коригують. При захворюваннях печінки, а також хворим похилого віку дози препаратів слід знизити.
• Лікування адреналового кріза1) Екстрене забезпечення венозного доступу з в / в інфузією 0, 9% р - ра натрію хлориду до усунення дегідратації і гіпонатріємії. 2) Гідрокортизон - 100 мг негайно в / в протягом 5 хв, потім інфузія 300 мг протягом 24 год (100 мг в перші 2 год); на другу добу зазвичай вводять 150 мг, на третю - 75 мг. Клінічне поліпшення (оцінюється в першу чергу по відновленню АТ) зазвичай настає через 4 6 год інфузії. При відсутності поліпшення слід переглянути діагноз. 3) Виявлення та усунення провокуючого фактора. 4) При регидратации часто розвиваються гіпертермія та психотичні реакції • При гіпертермії (на тлі нормального артеріального тиску) призначають жарознижуючі засоби, наприклад ацетилсаліцилову кислоту по 500 мг кожні 30 хв до зниження температури тіла • При психотичні реакції після перших 12 годин лікування слід знизити дозу гідрокортизону до мінімальної ефективної.
тривале спостереження
Пацієнту необхідно надати повну інформацію про клінічні прояви адреналової криза, в т. Ч. І ранніх, для того, щоб зуміти вчасно збільшити дозу прийнятих гормонів і запобігти розвитку серйозної симптоматики • Якщо нудота і блювота перешкоджають прийому препаратів всередину, хворий повинен звернутися за медичною допомогою для проведення парентеральної терапії • При хірургічних втручаннях необхідно коригувати дозу стероїдних гормонів • Слід уникати інфекційних захворювань.
ускладнення
Адреналовий (надниркових) криз • гіперкаліємічній періодичний параліч (рідко) • Реактивні психози.
При адекватної терапії сприятливий. Очікувана тривалість життя близька до звичайної.
вікові особливості
Діти: • Діагностика складніше • Розвивається у сибсов (рідних братів і сестер) • Дози гідрокортизону і флудрокортизону повинні бути нижче, ніж у дорослих • Літні. Найчастіше виникає надниркова криз.
МКБ-10 • E27. 2 Аддісона криз • E27. 1 Первинна недостатність кори надниркових залоз • A18. 7 + Туберкульоз надниркових залоз (E35. 1 *)
Примітки
Аддісонізм - симптоми хворобі Аддісона без поразки кори надниркових залоз.
додаток
Алакримія - відсутність слёзоотделенія, неприємні відчуття в області очей; призводить до розвитку ксерофтальмии, помутніння рогівки. Відома вроджена форма (* 103420), результат гіпоплазії слізної залози. Алакримія супроводжує також синдром Леша- Найена і ектодермальних ангідротіческую дисплазію. МКБ-10. H04. 1 Інші хвороби слізної залози.