Визначення та загальні відомості [ред]
Синоніми: Incontinentia pigmenti, синдром Блоха-Сульцбергера, синдром Блоха-Сіменса
Системне захворювання, що виявляється своєрідними стадійні змінами шкіри в поєднанні з патологією очей, зубів, волосся і нігтів, ЦНС і кістково-м'язового апарату.
Спадкування носить Х-зчеплений домінантний характер. Переважна більшість випадків сімейні.
Поширеність становить приблизно 1 / 143,000. Співвідношення жінок і чоловіків становить 20: 1.
Етіологія і патогенез [ред]
Неодружені пігменту викликається сімейної (10-25%) або спорадичною de novo (> 50%) мутацією NF-kappaB природного модулятора гена IKBKG (раніше NEMO). 4-10 делеции екзона лежать в основі 80% випадків захворювання.
Клінічні прояви [ред]
Захворювання існує з народження або проявляється в перші тижні життя. Характерна стадийность шкірних змін.
• Стадія I (бульбашкова, або запальна). Вона виникає в перші години життя у вигляді набряку еритеми з везікулобуллезнимі, рідше уртикарний елементами, які схильні до лінійного розташуванню. Вміст пухирців прозоре, в ньому виявляють еозинофіли. При розтині і підсиханні бульбашок утворюються дрібні ерозії і скоринки. Загальний стан дитини зазвичай не порушено, в периферичної крові - еозинофілія.
• Стадія II (веррукозная). Вона розвивається приблизно через 2-3 міс і характеризується лентікулярнимі ороговевают папулами, розташованими переважно лінійно в зоні колишніх везикул або безладно, нагадуючи бородавчастий невус. Веррукозную зміни шкіри зберігаються протягом декількох місяців. На долонях і підошвах може бути дифузний гіперкератоз.
• Стадія III (гіперпігментація). Вона настає через 3-6 міс від початку захворювання. На місці регресувати вогнищ розвивається пігментація коричневого або темно-сірого кольору, що нагадує бризки бруду на світлому тлі, у вигляді смужок і завихрень.
• Стадія IV (гіпопігментація). Вона проявляється на 2-3-м десятилітті життя. Пігментація у частини хворих змінюється депігментацією, помірною атрофією, вогнищевим склерозом.
Стадійність спостерігають не завжди. Більше 10% хворих мають тільки пігментацію. Може бути тільки ізольована запальна стадія. Ознаки різних стадій можуть існувати одночасно.
З внекожние змін найбільш часто виникають порушення з боку нервової системи і органа зору.
Неодружені пігменту (incontinentia pigmenti): Діагностика [ред]
Типові ураження шкіри і генетичне тестування є достатніми для встановлення діагнозу.
Спостерігається також лейкоцитоз і еозинофілія. Гістологічні зміни залежать від стадії захворювання.
Диференціальний діагноз [ред]
Етап I може бути неправильно діагностовано як бульозний імпетиго. вроджений бульозний епідермоліз. герпес або вітряну віспу.
Диференціальна діагностика II стадії включає в себе бородавки, контагіозний молюск і синдром епідермального невуса.
Будь-яке стан з лінійною і окружний пігментацією перетинається з клінікою стадії III.
Стадія IV нагадує шрам, вітіліго, гіпомеланоз Іто або інші гіпопігментози з локалізованою алопецією.
Неодружені пігменту (incontinentia pigmenti): Лікування [ред]
Лікування симптоматичне. На ранніх стадіях призначають 10% мазь цинку оксиду. мазі з глюкокортикоїдами, анілінові барвники, при інфікуванні - антибіотики. При розвитку масивних веррукозного змін використовують ізотретиноїн.
Очікувана тривалість життя в нормі. Особи, які не мають аномалій ЦНС, як правило, мають нормальний фізичний і розумовий розвиток.
Профілактика [ред]
Неодружені пігменту успадковується Х-зчеплений домінантно. Хвора жінка має 50% ризик передачі патології потомству. Хворі чоловічої статі повинні бути перевірені на 47, XXY каріотип.
Інше [ред]
Джерела (посилання) [ред]
Додаткова література (рекомендована) [ред]
Діючі речовини [ред]