Хоча патогенез захворювання до кінця не відомий, як правило, його пов'язують з неповним закриттям ембріональної очної щілини. Будь-якого зв'язку ямки зорового нерва з системними захворюваннями не виявлено. Гістологічно виявляють розширення і зміщення склеральним каналу, впровадження сітківки в стовбур зорового нерва, рудиментарную тканину сітківки в області диска, нервові волокна сітківки на стінках колобоми. Успадковується по аутосомно-рецесивним типом.
Офтальмоскопически ямка зорового нерва являє собою округле або овальне поглиблення в ДЗН сіруватого кольору з чіткими межами розміром від 1/8 до 1/2 діаметра диска (рис. 1). Зазвичай ямка локалізується в скроневій половині ДЗН. Дуже рідко бувають дві ямки; друга в цих випадках локалізується в носовій половині диска. Ямки мають різну глибину, іноді на дні їх видно судини. У більшості випадків вражений диск збільшений в розмірах.
Найбільш частим ускладненням ямки зорового нерва є розшарування (шізіс) сітківки в макуле. Однією з ймовірних причин формування ретиношизиса в макулярної області є струм цереброспинальной рідини з субарахноїдального в субретінальной простір. Не виключено проникнення інтравітреального рідини через ямку зорового нерва, який при тривалому існуванні призводить до розвитку кістовідного макулярного набряку і навіть наскрізного макулярного розриву. Лікування ямки зорового нерва проводиться при зниженні гостроти зору внаслідок ретиношизиса і в даний час являє собою трансціліарной вітректомію, газоповітряну тампонаду, можливо в поєднанні з лазеркоагуляцією по краю ямки.
Оптична когерентна томографія чітко ілюструє дефекти ДЗН і розшарування сітківки, зміни, що відбуваються в фовеа (рис. 2, 3).
Мал. 1. Біомікроскопія очного дна пацієнта з ямкою зорового нерва і ретіношізіса, який захоплює макулу. Гострота зору 0,1.
Мал. 2. томограма через макулу і зоровий нерв пацієнта з ямкою зорового нерва. На горизонтальному скане визначається розшарування сітківки на кілька шарів. Чи не виявлений зв'язок інтраретінальних і вітреального простору, в той же час видно канал в субарахноїдальний простір.
Мал. 3. ОСТ парного очі того ж пацієнта. При наявності нормальної офтальмоскопической картини видно повідомлення ДЗН і субарахноїдального простору. Темна смуга в макуле вказує на наявність плоского ретиношизиса.
Оптична когерентна томографія в офтальмології
під ред. А.Г. Щуко, В.В. Малишева