Що таке Спадковий сфероцитоз (хвороба Мінковського-Шоффара) -
Спадковий сфероцитоз (хвороба Мінковського-Шоффара) - гемолітична анемія внаслідок дефекту клітинної мембрани еритроцитів, проникність мембрани для іонів натрію стає надмірною, в зв'язку з чим еритроцити набувають кулясту форму, стають ламкими і легко піддаються спонтанному гемолізу.
Спадковий сфероцитоз є широко поширеним захворюванням (2-3 випадки на 10000 населення) і зустрічається у осіб більшості етнічних груп, однак частіше хворіють жителі північної частини Європи.
Що провокує / Причини Спадкового сфероцитоз (хвороби Мінковського-Шоффара)
Спадковий сфероцитоз передається по аутосомно-домінантним типом. Як правило, у одного з батьків виявляють ознаки гемолітичної анемії. Можливі спорадичні випадки захворювання (в 25%), що представляють собою нові мутації.
Патогенез (що відбувається?) Під час Спадкового сфероцитоз (хвороби Мінковського-Шоффара)
У патогенезі спадкового сфероцитоз безперечні 2 положення: наявність генетично детермінованої аномалії білків, або спектрина, мембрани еритроцитів і елімінує роль селезінки відносно сфероідальноізмененних клітин. У всіх хворих з спадковим сфероцитоз відзначений дефіцит спектрина в еритроцитарної мембрані (до 1/3 норми), а у деяких - порушення їх функціональних властивостей, причому встановлено, що ступінь дефіциту спектрина може корелювати з тяжкістю захворювання.
Спадковий дефект структури мембрани еритроцитів призводить до підвищеної проникності її для іонів натрію і накопичення води, що в свою чергу веде до надмірної метаболічної навантаженні на клітку, втрати поверхневих субстанцій та формуванню сфероціти. Створювані сфероціти при русі через селезінку починають відчувати механічне утруднення, затримуючись в червоній пульпі і піддаючись всім видам несприятливих впливів (гемоконцентрация, зміна рН, активна фагоцитарная система), тобто селезінка активно завдає сфероціти пошкодження, викликаючи ще більшу фрагментацію мембрани і сферуляцію. Це підтверджується при електронно-мікроскопічних дослідженнях, дозволили виявити ультраструктурні зміни в еритроцитах (потовщення клітинної мембрани з її розривами і утворенням вакуолей). Через 2-3 пасажу через селезінку Сфероцит піддається лізису і фагоцитозу. Селезінка є місцем загибелі еритроцитів; тривалість життя яких скорочується до 2 тижнів.
Хоча дефекти еритроцитів при спадковому сфероцитозе обумовлені генетично, в організмі виникають умови при яких поглиблюються ці дефекти і реалізується гемолітичний криз. Кризи можуть провокуватися інфекціями, деякими хімічними речовинами, психічними травмами.
Симптоми Спадкового сфероцитоз (хвороби Мінковського-Шоффара)
Спадковий сфероцитоз може проявлятися з неонатального періоду, однак більш виражені симптоми виявляють до кінця дошкільного і на початку шкільного віку. Раннє прояв захворювання зумовлює більш тяжкий перебіг. Частіше хворіють хлопчики.
Спадковий сфероцитоз - гемолітична анемія з переважно внутрішньоклітинним типом гемолізу, це обумовлює і клінічні прояви хвороби - жовтяницю, збільшення селезінки, більшу чи меншу ступінь анемії, схильність до утворення каменів в жовчному міхурі.
Скарги, клініко-лабораторний симптоматика багато в чому визначаються періодом захворювання. Поза гемолітичного кризу скарги можуть бути відсутніми. При розвитку гемолітичного кризу відзначаються скарги на підвищену стомлюваність, млявість, головний біль, запаморочення, блідість, жовтяницю, зниження апетиту, болю в животі, можливі підвищення температури до високих цифр, нудота, блювота, почастішання стільця, грізний симптом - поява судом.
Симптоматика кризу багато в чому визначається анемією і залежить від ступеня гемолізу.
При об'єктивному обстеженні шкіра і видимі слизові бліді або лимонно-жовті. У дітей з ранніми проявами спадкового сфероцитоз можливі деформації скелета, особливо черепа (баштовий, квадратний череп, змінюється розташування зубів і т.д.); нерідкі генетичні стигми. У хворих виявляються різного ступеня вираженості зміни з боку серцево-судинної системи, обумовлені анемією. Характерний гепатоліенальнийсиндром з переважним збільшенням селезінки. Селезінка щільна, гладка, нерідко хвороблива, що, мабуть, пояснюється напругою капсули внаслідок кровонаповнення або періспленітом. Забарвлення екскрементів в момент кризу інтенсивна. Слід зазначити можливі коливання в розмірах селезінки: значне збільшення при гемолітичних кризах і зменшення в період відносного благополуччя.
Залежно від тяжкості спадкового сфероцитоз клінічні симптоми можуть бути виражені незначно. Іноді жовтяниця може бути єдиним симптомом, з приводу якої хворий звертається до лікаря. Саме до цих осіб відноситься відомий вислів Шоффара: "Вони більш жовтяничним, ніж хворі." Поряд з типовими класичними ознаками захворювання зустрічаються форми спадкового сфероцитоз, коли гемолітична анемія може бути настільки добре компенсована, що пацієнт дізнається про захворювання лише при проведенні відповідного обстеження.
Поряд з найбільш типовими гемолітичними кризами при важкому спадковому сфероцитозе можливі арегенераторние кризи з симптомами гіпоплазії переважно червоного паростка кісткового мозку. Такі кризи можуть розвиватися гостро з досить яскравими симптомами анемії-гіпоксії і спостерігаються зазвичай у дітей після 3 років життя. Арегенераторние кризи короткочасні (1-2 тижні) і мають зворотній характер на відміну від справжньої аплазії.
Спадковий сфероцитоз ускладнюється утворенням пігментних каменів в жовчному міхурі і жовчних протоках, після 10 років камені жовчного міхура зустрічаються у половини хворих, не підданих спленектомії.
Діагностика Спадкового сфероцитоз (хвороби Мінковського-Шоффара)
Діагноз спадковий сфероцитоз ставиться на підставі генеалогічного анамнезу, клінічних даних, описаних вище і лабораторних досліджень. Гемолітичну природу анемії підтверджують нормохромная нормоцитарна анемія з ретикулоцитозом, непряма гіпербілірубіннемія, ступінь вираженості яких залежить від тяжкості гемолізу. Остаточний діагноз грунтується на морфологічних особливостях еритроцитів і характерній ознаці спадкового сфероцитоз - зміні осмотичної резистентності еритроцитів.
До морфологічних особливостей еритроцитів при спадковому сфероцитозе відносяться куляста форма (сфероціти), зменшення діаметра (середній діаметр еритроцита