Об'єктивний лікарський огляд
Об'єктивний лікарський огляд починається з вивчення зовнішнього вигляду пробанда. Методичною основою такого огляду є семіотика - наука про знаках (символах) патологічного процесу в організмі, правильному їх позначенні, морфологічних і функціональних змінах органів і частин тіла, динаміці клінічних проявів, тобто ідентифікація символів спадкової патології - це обов'язкова умова для її успішного виявлення у пробанда.
З цією метою широко використовуються різні предметно-образні знаки для позначення різноманітних ознак, наприклад: «барабанні палички», «веслообразние ребра», «крапельне серце» і т.п.
Характерні предметно-образні знаки використовуються і в клінічній генетиці. З їх допомогою позначають головні симптоми спадкового або вродженого захворювання.
Відомо, що в багатьох випадках у хворого зі спадковою патологією спостерігається характерний зовнішній вигляд або знаки генетичного захворювання, наприклад: «обличчя ельфа» (синдром Вільямса), «птіцеголовая карликовість» (синдром Секкеля), гаргоіліческій дісморфізм (мукополісахаридози і муколіпідози), «котячий крик »(синдром делеції короткого плеча хромосоми 5),« котяче око »(синдром Шміда-Фраккаро),« очі лані »(синдром часткової моносомии по довгому плечу хромосоми 22) і т.д.
Не дивно, що характерний зовнішній вигляд робить різних хворих з різних контингентів і сімей більш схожими один на одного, ніж навіть на близьких родичів.
При зовнішньому огляді пробанда увагу лікаря має бути спрямована також на виявлення відповідних предметнообразних знаків у близьких родичів.
Після зовнішнього огляду лікар виявляє у пробанда інші характерні особливості захворювання: час маніфестації або вік хворого, на який припадає поява перших ознак, прогредієнтності характер перебігу, множинність (полисистемность)
ураження, сегрегацію захворювання і / або його симптомів в родоводі, резистентність до терапії (див. розділ 17).
Слід зазначити, що метод об'єктивного лікарського огляду повинен паралельно супроводжуватися сіндромологіческой методом (підходом), що є його складовою частиною.
Сіндромологіческій метод - це друга (після семіотики) методична основа для успішної діагностики спадкової патології. Обов'язковою умовою застосування даного методу є знання лікарем основних понять і положень клінічної генетики (див. Глави 2-5).
Виявлення знаків (символів), характерних для спадкової патології, передбачає «поверхове» (зверху вниз) обстеження організму пробанда: особа, голова, шия, плечовий пояс і верхні кінцівки, грудна клітка і область живота, хребет, тазовий пояс і нижні кінцівки, зовнішні статеві органи. При цьому лікар послідовно оцінює:
• ваго-ростові (антропометричні) відхилення від норми;
• своєчасність закриття джерелець, зон росту довгих трубчастих кісток, так званий кістковий вік;
• тип статури і наявність асиметрії, пропорційність будови скелета, голови, тулуба і кінцівок;
• стан шкіри, підшкірної жирової клітковини і слизових оболонок, наявність порушень пігментації шкіри і слизових, стан оволосіння, ріст волосся і нігтів;
• розміри, форму і наявність аномалій розвитку черепа, очей, вушних раковин, особи, носа, рота, губ, верхньої та нижньої щелепи, піднебіння і зубів;
• розміри і форму шиї;
• розміри і форму грудної клітки: стан грудини, ключиць, лопаток і ребер;
• наявність гриж білої лінії живота, пахових і пупкових гриж;
• стан м'язів передньої черевної стінки;
• форму, довжину і інші особливості будови верхніх і нижніх кінцівок;
• ступінь рухливості суглобів;
• стан м'язового тонусу;
• стан внутрішніх органів, ендокринних залоз і репродуктивних органів;
• стан і тип затримки розвитку організму, включаючи фізичне, психомоторне (на першому році життя), розумовий (психічне), мовне та статевий розвиток;
• наявність і ступінь вираженості неврологічної симптоматики, офтальмологічних змін, порушень смаку, нюху, дотику, слуху, больовий і тактильної чутливості;
• колір і запах сечі і / або запах тіла.
З виявлених при «поверховому» обстеженні пробанда ознак лікар виділяє головні прізнакіболезні. У їх числі: патогномонічні ознаки, наприклад низький зріст при спадкових формах карликовості; провідні ознаки, наприклад атаксія (порушення координації та ходи) і телеангіектазії (судинні зірочки на шкірі, склерах і слизових оболонках) при синдромі Луї-Бар; типові ознаки, наприклад сколіоз при спадкових захворюваннях сполучної тканини і скелета.
Крім головних ознак, лікар виділяє неспецифічні ознаки, наприклад клинодактилия мізинця (може зустрічатися в нормі і при синдромі Сільвера-Рассела).
Слід зазначити, що всі виділені лікарем ознаки повинні оцінюватися не самі по собі, а як показники (символи) певного патологічного процесу.
Будь-яка ознака може бути знаком спадкового захворювання, але може і не мати символічного значення, спостерігаючи у цілком здорової людини.
Важливо пам'ятати, що діагностика і особливо диференціальна діагностика спадкового і вродженого захворювання завжди починається з визначення патогномонічних, провідних і типових ознак, які зовсім не повинні обчислюватися, а скоріше повинні «зважується» (за своїм значенням). Це перш за все відноситься до ознак МАР, при яких кількість не має визначального значення без оцінки кожної ознаки окремо.