Синдром Жильбера (Хвороба Жильбера, спадковий пігментний гепатоз, гіпербілірубінемія Жильбера, доброякісна сімейна негемолітична гіпербілірубінемія, ферментопатіческой гіпербілірубінемія) - вроджене захворювання, яке обумовлено мутацією гена, що кодує фермент уридиндифосфат.
Синдром або хвороба Жильбера це вроджене захворювання успадковане за аутосомно-домінантним типом. За статистичними даними у порядку двох - п'яти відсотків цілком здорових чоловіків у віці від 20 до 30 років виявляється це захворювання (чоловіки хворіють в чотири рази частіше ніж жінки). Початок розвитку синдрому Жильбера в більшості випадків доводиться на юнацький вік і триває протягом усього життя.
Синдром Жильбера характеризується наступними факторами:
- Часткова недостатність глюкуронілтрансферази (активність близько тридцяти відсотків від норми)
- Помірне підвищення вмісту білірубіну в крові
- Зменшення підвищеного білірубіну під впливом фенобарбіталу
- Відсутність інших морфологічних або функціональних змін печінки
- Аутосомно - домінантний тип спадкування
Найбільш характерними симптомами синдрому Жильбера вважаються:
- Дискомфортні відчуття в правому підребер'ї
- Досить швидка стомлюваність
- субіктерічность і пожовтіння склер (лише у небагатьох хворих спостерігається жовтяничне забарвлення шкіри)
- У деяких випадках спостерігається збільшення розмірів печінки
Факторами, що провокують прояви цього захворювання можуть бути:
- Прийом деяких лікарських засобів
- Посилені фізичні навантаження
- Різні операції
- Вживання алкоголю
- Відхилення від дієти
- Простудні захворювання
О пів на зафіксованих випадків хвороби Жільбара, у хворих спостерігається відсутність апетиту, нудота, відрижка, метеоризм, порушення стільця. Зрідка з'являються неприємні відчуття в області печінки.
Показники загального білірубіну при синдромі Жильбера коливаються на рівні на рівні від 21 до 51 мкмоль / л, і під впливом захворювань або фізичних навантажень можуть підвищуватися до 85-140 мкмоль / л.
Спеціальні діагностичні проби при синдромі Жильбера
Проба з голодуванням
Після двадцятичотирьохгодинного голодування або після сорокавосьмічасовой низькокалорійної дієти (не більше 400 ккал на добу) концентрація білірубіну в сироватці крові підвищується на 50 - 100%. Білірубін визначається вранці натщесерце в день початку проби, а потім через дві доби.
Проба з фенобарбіталом
Фенобарбітал призводить до зниження рівня білірубіну, за допомогою стимуляції активності ферменту глюкуронілтрасферазу.
Також існують і інші види проб: проба з бромсульфалеіном і проба з нікотиновою кислотою.
До додаткових діагностичних процедур відносяться: комп'ютерна або ультразвукова томографія печінки, біопсія пункції і визначення ферментів печінки в сироватці крові
Спеціальне лікування синдрому Жильбера як правило не проводиться, так як це вважається не захворюванням, а індивідуальною особливістю організму.
У період загострення призначається вітамінотерапія, прийом жовчогінних засобів і щадна дієта №5. Але навіть якщо цього і не робити - прояви желтушности і так проходять самостійно.
Основне значення має постійне дотримання режиму харчування, праці і відпочинку. Бажано виключити вживання алкогольних напоїв і жирної їжі, по можливості уникати фізичних перевантажень.
При підвищенні білірубіну призначається прийом сорбенту «Сорбовіт-К» лікувальним курсом, а після його зниження необхідно перейти на профілактичний прийом
Прогноз при синдромі Жильбера вважається цілком сприятливим, так як він вважається одним з варіантів норми і ніяк не впливає на тривалість життя. Люди з цим синдромом практично здорові і тому не потребують спеціального лікування.