- підвищеною сприйнятливістю до інфекцій;
- судомами гіпокальціеміческіе типу;
- різними вродженими вадами.
Етіопатогенез синдрому Ді Джорджі.
Синдром Ді Джорджі являє собою якісну модель імунологічного «тімусзавісімих» дефіциту, пов'язаного з клітинними елементами (дрібними лімфоцитами), в той час як число лімфоцитів нормально і гуморальний імунітет повноцінний.
Его показує на те, що тимус є обов'язковим етапом в імунній освіті лімфоцитів, а специфічний гуморальний імунітет не здатний проявлятися при відсутності імунологічно компетентних клітин.
А з патологоанатомічної точки зору, вродженою відсутністю тимуса і паращитовидних залоз.
Вроджена відсутність тимуса і паращитовидних залоз обумовлюється, по-видимому, захворюванням плоду, що впливає на розвиток 3-й і 4-й зябрових дуг, з яких розвиваються ці органи.
Крім цього існують і інші дефекти в розвитку інших органів із загальним ембріологічним походженням: відсутність перешийка щитовидної залози; аномалії дуги аорти і серця.
Чи не були описані сімейні форми синдрому. Генетичні дослідження залишилися неплодотворними.
Симптоматология синдрому Ді Джорджі.
Уже в перші тижні життя у дітей виявляється явна тенденція до інфекцій верхніх дихальних шляхів (рінофарінгити; отити; бронхопневмонії), дігестівной (інфекційна гостра або хронічна діарея) і шкірних інфекцій (піодерміти, фурункульоз), викликаних особливо вірусами і грибками і рідше бактеріями.
Природжений гипопаратиреоз з тетанією новонароджених. Уже з перших днів життя у дитини проявляються загальні судоми, що не купіруються протисудомними препаратами; вони домінують клінічну картину і змушують, в першу чергу, звернути увагу на патологічний стан новонародженого.
Різні вроджені аномалії: подвійна дуга аорти, декстрапозіція серця; мікрогнація; помірний гнпертелорізм (іноді); трахеоезофагальний свищ; атрезія стравоходу; невеликі або низько розташовані вуха.
Дослідження імунологічного стану організму вказує на те, що:
- число лімфоцитів, що знаходяться в кровотоці і титр імуноглобулінів сироватки - нормальні;
- тести дослідження клітинного імунітету (запізніла гіперчутливість, тест лімфобластіческой трансформації; відторгнення гомотранспланта) - негативні:
- імунну відповідь на вакцинацію - негативний; Останнім не викликають зовсім або тільки в дуже незначній мірі підвищення титру специфічних антитіл.
Біохімічне дослідження постійно виявляє стійку гіпокальцемія, вже з перших днів життя; Гіперфосфатемія.
Патологоанатомічне дослідження при синдромі Ді Джорджі підтверджує аплазию тимуса і паращитовидних залоз; біопсія лімфатичних залоз показує наявність слаборозвинених околокортікальних зон, з невеликим числом зародкових центрів і з обмеженим числом лейкоцитів малих розмірів; такі ж зміни зустрічаються і в білій пульпі селезінки.
Перебіг і прогноз синдрому Ді Джорджі завжди несприятливі. Підвищена чутливість до інфекції веде рано чи пізно до смерті цих дітей, яка настає зазвичай до шестирічного віку, внаслідок вірусних інфекцій (часто після кору, вітряної віспи і т.д.).
Лікування синдрому Ді Джорджі. Єдиним ефективним лікуванням, хоча недостатньо перевіреним на практиці, є трансплантат плодової тканини тимуса і паращитовидних залоз. Сприятливі результати пов'язані з імунологічної компетентністю, спричиненої трансплантатом; клінічний стан хворого, резистентність до інфекцій і його імунологічні відповіді поліпшуються після проведення трансплантата. Судоми легко поступаються парентерального призначенням кальцію (глюконату або хлората).
Схожі медичні статті
- Синдром Веста Синдром, описаний в 1841 р Вестом - особлива і дуже рідкісна форма епілепсії у дитини в [...]
- Синдром Жервелла Ланге Нільсена У 1957 р Жервелл спільно з Ланге Нільсеном описали синдром, який характеризується [...]
- Анафілактичний шок у педіатрії Шок розвивається протягом перших хвилин після контакту з алергеном. За швидкістю розвитку [...]
Синдром Ді Джорджі