Прогресуючі м'язові дистрофії. Миодистрофия Ерба - Рота.
Прогресуючі м'язові дистрофії група спадково-детермінованих захворювань, що починаються в більшості випадків в дитинстві, рідше - пізніше і характеризується м'язовою слабкістю, атрофіями м'язів і прогресуючим перебігом внаслідок прогресуючої дегенерації м'язових волокон.
Існують різні клінічні форми м'язової дистрофії. при деяких з них патологічний ген не тільки картирован, а й ідентифікований. За рідкісним винятком хвороба починається з того чи іншого пояса. Одне з характерних клінічних проявів - «качина хода» внаслідок слабкості середньої і малої сідничних м'язів, які фіксують таз щодо стегна; при винесенні ноги вперед виникає нахил тулуба в протилежну сторону. Якщо запропонувати хворому підняти зігнуту в колінному і тазостегновому суглобах ногу, то можна бачити, що таз на боці піднятою ноги опускається (в нормі піднімається).
Інший показовий феномен пов'язаний зі слабкістю великого сідничного м'яза. Його можна виявити, якщо запропонувати хворому піднятися з положення лежачи на спині (краще - з підлоги). Пацієнт перевертається на живіт, часто насилу, потім стає на карачки і буквально підіймається по собі, упираючись руками спочатку в гомілки, потім в стегна.
Слабкість певних м'язів веде до деформації скелета: посилення поперекового лордозу, крилоподібні лопатки і ін.
Найбільш типовою для вищевказаної картини є миодистрофия Ерба - Рота - конечностно-поясна форма захворювання. Вона починається зазвичай з середини другого десятиліття життя з поразки м'язів пояса нижніх кінцівок і проксимальної мускулатури ніг або з поразки м'язів пояса верхніх кінцівок. Захворювання прогресує, як правило, в помірному темпі, до інвалідизації проходить одне-два десятиліття.
