Кожен біологічний вид має свій набір хромосом; у людини їх сорок шість.
Сукупність усіх структурних і кількісних особливостей повного набору хромосом характерних для клітин конкретного даного виду живих організмів називається каріотипом.
Каріотип майбутнього організму формується в процесі злиття 2-х статевих клітин - яйцеклітини і сперматозоїда. При цьому об'єднуються хромосомні набори.
Мал. Для складання каріотипу діляться клітини розподіляють на пластині, щоб їх хромосоми були чітко видні, і фотографують (а). Потім гомологічні хромосоми на фотографії розподіляють по парам і вибудовують за розміром так, щоб значно полегшити їх дослідження.
Ядро зрілої клітини містить половину набору хромосом - 23 - одинарний набір хромосом називається гаплоїдний, при заплідненні в організм відтворюється специфічний для даного виду каріотип. Повний набір хромосом (46) звичайної соматичної клітини диплоїдний (2п)
Хромосоми людини, як і багатьох тварин, можна розподілити по парам. Сорок шість людських хромосом утворюють 23 пари (рис. 5.36). Розташувавши їх на фотографії по порядку, отримуємо каріотип, тобто набір хромосом, за допомогою якого можна діагностувати деякі генетичні захворювання.
Дві зовні однакові хромосоми називаються гомологічними (вони не тільки схожі зовні, але і містять гени, що відповідають за одні й ті ж ознаки).
Якщо розташовувати їх по порядку, починаючи з найдовших, то ми підійдемо до найкоротшою парі, від якої залежить відмінність між чоловіками і жінками.
У жінок рівно 23 пари хромосом, але у чоловіків дві останні хромосоми залишаються непарними, причому одна з них надзвичайно коротка.
Ця коротка хромосома називається Y-хромосома, а довша - Х-хромосома.
У жінок 23-тя пара містить дві Х-хромосоми.
Зрозуміло, що хромосоми X і Y визначають стать людини (статеві). Решта 22 пари гомологічних хромосом називаються аутосомами.
Очевидно, що у кожної людини по дві однакові хромосоми, тому що у всіх два батька.
Розвиток людського організму починається з запліднення сперматозоїдом яйцеклітини; в кожній гамете міститься по 23 хромосоми, по одній кожного типу, а в утворюється зиготі міститься вже по дві хромосоми кожного типу.
Все аутосоми розділені на 7 груп: А (1,2,3), В (4,5). З (6-12), D (13-15), E (16-18), F (19-20), G (21-22).
Спадкова інформація організму строго впорядкована по окремим хромосомами. Кріотіп - паспорт виду. Каріотип людини представлений 24 хромосомами, 22 аутотосоми, х і у хромосоми.
Аналіз каріотипу дозволяє виявити порушення, які можуть призводити до аномалій розвитку, спадкових хвороб або загибелі плоду і ембріона на ранніх стадіях розвитку. Тобто для нормального розвитку необхідний набір генів повного хромосомного набору.
Мітоз, його сутність. патологія мітозу
Поведінка хромосом в процесі мітозу забезпечує строго рівний розподіл спадкового матеріалу між дочірніми і материнськими клітинами
Мітоз - безперервний процес, який має 4 стадії:
1. Профаза - нитки хроматину починають закручуватися, спирализуются. Хромосоми коротшають і товщають, стають доступними для мікроскопрірованія. Ядро зникає, ядерна оболонка розпадається. Центрісома ділиться на 2 центриоли, які переміщуються до різних полюсів клітини. З білка тубуліну утворюються мікротрубочки - нитки ахроматинового веретена. Хромосоми концентруються в центрі.
2. Метафаза - хромосоми мах спіралізують і розташовані в площині екватора клітини - зручно розглядати в світловий мікроскоп. Нитки веретена поділу від різних полюсів прикріплюються до Центромера всіх хромосом.
3. Анафаза - хар-ся поділом хромосом в області центромери на 2 хроматиди. Нитки веретена поділу скорочуються і розтягують хроматиди кожної хромосоми до різних полюсів клітини. Найкоротша фаза мітозу.
4. Телофаза - деспіралізація хромосом, перетворення їх знову в тонкі нитки хроматину, невидимі в світловий мікроскоп. Навколо кожної групи дочірніх клітин обр-ся ядерна оболонка, з'являються ядерця. Нитки веретена поділу розпадаються
Розподіл цитоплазми в клітинах тварин передує появою перетяжки ЦПМ.
Мітоз закінчується утворенням 2-х клітин кількісно і якісно ідентичних материнській клітині.
Подвоєння хромосом і в інтерфазі мітозу, розподіл рівномірний хроматид між дочірніми і клітинами забезпечує підтримання сталості ген.інформаціі в ряду поколінь клітин, є основою зростання і розвитку організму.