Пальці без відбитків • вероніка самоцкая • наукова картинка дня на «елементах» • біологія, медицина

На фото - пальці людини, що володіє рідкісною генетичною мутацією, яка завдає чимало проблем при отриманні візи, наприклад, в США і країни Євросоюзу. Справа в тому, що у людей, що володіють такою мутацією, з народження відсутня епідермальний рельєф на подушечках пальців, тому з них неможливо отримати відбитки, придатні для визначення особистості.

Аналіз зчепленого успадкування та гаплотипів показав, що ділянка ДНК, відповідальний за відсутність відбитків пальців, локалізована на хромосомі 4q22. Одним з генів, виявлених на цьому інтервалі, виявився ген SMARCAD1. Люди з адерматогліфіей були гетерозиготних з цього гену: поряд із звичайним аллелем в їх геномі є укорочена изоформа SMARCAD1. яка експресується виключно в шкірі. Таким чином, ця ознака має аутосомно-домінантний тип спадкування. Це означає, що ознака видно в гетерозиготі - як рожеві квіти гороху при схрещуванні червоних і білих в дослідах Менделя. Білок, що кодує ген SMARCAD1. відноситься до сімейства білків, що беруть участь в регуляції транскрипції генів.

Схожі статті