Тривале і значне зниження синтезу білка призводить до розвитку дистрофічних і атрофічних порушень в різних органах і тканинах внаслідок недостатнього поновлення структурних білків.
Сповільнюються процеси регенерації. У дитячому віці гальмуються зростання, фізичний і розумовий роз
Причини і механізм порушення синтезу окремих білків. У більшості випадків ці порушення мають спадкову природу. В основі їх лежить відсутність в клітинах інформаційної РНК (іРНК), специфічної матриці для синтезу будь-якого певного білка, або порушення її структури внаслідок зміни структури гена, на якому вона синтезується. Генетичні порушення, наприклад заміна або втрата одного нуклеотиду в структурному гені, призводять до синтезу зміненого білка, нерідко позбавленого біологічної активності.
До утворення аномальних білків можуть привести відхилення від норми в структурі іРНК, мутації транспортної РНК (тРНК), внаслідок чого до неї приєднується невідповідна амінокислота, яка і буде включатися в поліпептидний ланцюг при її складанні (наприклад, при утворенні гемоглобіну).
Процес трансляції є складним, совершающимся за участю ряду ферментів, і порушення функції будь-якого з них може привести до того, що та чи інша іРНК не передасть закодовану в ній інформацію.
Порушення синтезу окремих білків-ферментів або структурних білків лежить в основі різних спадкових хвороб (гемоглобінози, альбінізм, фенілкетонурія, галактоземія, гемофілія і багато інших - див. 5.1). Порушення будь-якої ферментативної функції найчастіше пов'язано не з відсутністю відповідного білка - ферменту, а з утворенням патологічно зміненого неактивного продукту.
Причини, механізм і наслідки підвищеного розпаду тканинних білків. Поряд з синтезом в клітинах організму постійно відбувається деградація білків під дією протеїназ. Оновлення білків за добу у дорослої людини становить 1-2% загальної кількості білка в організмі і пов'язане переважно з деградацією м'язових білків, при цьому 75-80% звільнилися амінокислот знову використовується для синтезу.
Азотистий баланс - інтегральний показник загального рівня білкового обміну, це добова різниця між вступником і виділяється з організму азотом,
У здорової дорослої людини процеси розпаду і синтезу білка врівноважені, тобто є азотисті рівновагу. При цьому добова деградація білка становить 30-40 г.
Баланс азоту може бути позитивним або негативним.
Позитивний баланс азоту: надходження в організм азоту перевищує його виведення, тобто синтез білка переважає над його розпадом. Відзначається при регенерації тканин, в період одужання після важких хвороб, при вагітності, в дитячому віці, при гіперпродукції СТГ, при поліцитемії.
При патології розпад білка може превалювати над синтезом і азоту надходить в організм менше, ніж виділяється (негативний баланс азоту).
Причинами негативного азотистого балансу є: інфекційна лихоманка; великі травми, опіки та запальні процеси; прогресуючий злоякісний пухлинний ріст, ендокринні захворювання (цукровий діабет, гіпертиреоз, гиперкортицизм); важкий емоційний стрес; зневоднення, білкове голодування, променева хвороба; гіповітаміноз А, С, В1. В 2. О 6. РР, дефіцит фолієвої кислоти. У механізмі посиленого розпаду білків при багатьох з перерахованих станів лежить підвищена продукція катаболічних гормонів.
Наслідком негативного азотистого балансу є дистрофічні зміни в органах, схуднення, в дитячому віці - затримка росту і розумового розвитку.