Найнебезпечніші генетичні захворювання зазвичай призводять до смерті в дитинстві або підлітковому віці. Носії дефектних генів рідко доживають до 25 років. Іноді ці недуги супроводжуються деформацією внутрішніх і зовнішніх органів. До таких хвороб не відноситься, наприклад, відомий всім синдром Дауна, так як при подібній генної мутації людина може дожити до старості.
Одним з найнебезпечніших захворювань вважається спадкове порушення згортання крові. Таким видом розлади - на гемофілію - страждав царевич Олексій. При цій хворобі людина може померти від банального порізу, так як кров не згортається. Жінки страждають на гемофілію набагато рідше, в основному, вони передають дефектний ген синам. Але аномальний менструальні кровотечі можуть свідчити про недугу. Крім того, при гемофілії нерідко трапляються внутрішні крововиливи, які набагато небезпечніше зовнішніх. Інший вид порушення згортання крові - тромбофілія. Вона веде до інсультів. Хвороба Віллебранда проявляється в спонтанних кровотечах, обумовлених зниженим рівнем фактора XVIII.
Синдром Хангтингтона - рідкісна генетична хвороба, яка веде до повної дегенерації центральної нервової системи. В основному, недуга дає про себе знати лише до 30-ти років. До цього квітучий і здорова людина починає страждати від судом, порушенням координації, амнезією, порушенням мови. Дефектний ген може бути переданий одним батьком.
При сімейної гіперхолестеринемії в крові зашкалює показник ліпідів і холестерину. Внаслідок цього метаболізм значно знижується і людина починає стрімко товстіти. На тлі гіперхолестеринемії може розвиватися інсулінозалежна форма діабету, трапляються інсульти і інфаркти. Єдиний порятунок в дотриманні суворого режиму харчування і зміні способу життя.
Дуже багато небезпечні генетичні захворювання пов'язані не тільки з неміччю тіла, але і деградацією мозку. Наприклад, м'язова дистрофія Дюшенна, що виявляється у шестирічних хлопчиків. Спочатку атрофуються м'язи нижніх кінцівок, потім можуть початися проблеми з розумовим розвитком, серцево-судинною системою і хребтом. Хвороба веде до повного розслаблення м'язового корсету, тому в підлітковому віці пацієнти вже прикуті до інвалідного візка.
У дитячому віці діагностуються муковісцидоз, що вражає органи дихання і травний тракт, і фенілкетонурія - недуга, що є наслідком дефіциту печінкового ферменту.