Що таке Хвороба Фридрейха -
Сімейна атаксія Фридрейха - спадкове дегенеративне захворювання нервової системи, що характеризується синдромом ураження задніх і бічних канатиків спинного мозку.
Тип успадкування аутосомно-рецесивний, з неповною пенетрантностью патологічного гена. Чоловіки і жінки хворіють однаково часто.
Що провокує / Причини Хвороби Фридрейха
Хвороба Фридрейха - найчастіша форма спадкових атаксий, поширеність становить 2 - 7 на 100 000 населення. Тип успадкування - аутосомно-реціссівний. Ген хвороби Фридрейха був картирован в центномерной області 9-ї хромосоми в локусі 9ql3 - q21. Передбачається, що класична і атипова форми хвороби Фридрейха можуть викликатися різними (двома або більше) мутаціями одного гена. Картування гена хвороби Фридрейха призвело до розробки методів непрямої ДНК-діагностики захворювання (в тому числі ранньої і пренатальної діагностики) та діагностики гетерозиготного носійства мутантного гена.
Патогенез (що відбувається?) Під час Хвороби Фридрейха
Виявляються дегенеративні зміни в провідних шляхах задніх і бічних канатиків спинного мозку, переважно пучків Голля, в меншій мірі - Бурдаха, Флексига, Говерса, волокнах пірамідного шляху, задніх корінцях, а також в клітинах кори мозочка, підкіркових гангліїв, кори великого мозку.
Симптоми Хвороби Фридрейха
Перші симптоми захворювання виникають найчастіше в препубертатном періоді. Вони характеризуються поєднанням типових неврологічних і екстраневральних проявів. Захворювання маніфестує зазвичай появою незручності, невпевненості при ходьбі, особливо в темряві, хворі починають похитуватися, часто спотикаються. Незабаром до атаксії при ходьбі приєднуються дискоординация в руках, зміну почерку, слабкість в йогах. Вже на самому початку захворювання може відзначатися дизартрія. Раннім і важливим диференційно-діагностичною ознакою хвороби Фридрейха є зникнення сухожильних і надкостнічних рефлексів. Пригнічення рефлексів (в першу чергу ахіллових і колінних) може нанесколько років випереджати маніфестацію інших симптомів хвороби і бути найбільш раннім проявом неврологічної дисфункції. В розгорнутій стадії захворювання у хворих зазвичай спостерігається тотальна арефлексія. Типовим неврологічним проявом хвороби Фридрейха є порушення глибокої (суглобово-м'язової та вібраційної) чутливості. Досить рано у хворих при неврологічному огляді може бути виявлений симптом Бабинського, м'язова гіпотонія. У міру прогресування захворювання поступово наростають мозочкова і сенситивная атаксія, слабкість і атрофія м'язів ніг. У пізній стадії хвороби часті, аміотрофії і розлади глибокої чутливості, які поширюються на руки. Хворі перестають самостійно ходити і обслуговувати себе через глибокого розпаду моторних функцій. У ряді випадків спостерігається ністагм, зниження слуху, атрофія зорових нервів; при тривалому перебігу хвороби відзначається порушення функції тазових органів, деменція.
Серед екстраневральних проявів хвороби Фридрейха необхідно виділити ураження серця, яке, за нашими даними, зустрічається більш ніж у 90% хворих. Характерним є розвиток типової прогресуючої кардіоміопатії. Кардіоміопатія переважно носить характер гіпертрофічною, але в окремих випадках, як випливає з наших спостережень, можливий розвиток дилатаційноюкардіоміопатії. Не виключено, що ці зміни серця при хворобі Фридрейха є різними стадіями одного процесу. Кардіоміопатія проявляється болями в області серця, серцебиттям, задишкою при фізичному навантаженні, систолічним шумом і іншими симптомами. Більш ніж у половини хворих кардіоміопатія є безпосередньою причиною смерті. Відповідні зміни зазвичай виявляються на ЕКГ (порушення ритму, інверсія зубця Т, зміни провідності) і при ехокардіографії. У ряді випадків клінічні і електрокардіографічні симптоми ураження серця іноді на кілька років випереджають появу неврологічних порушень. Хворі тривало спостерігаються у кардіолога або дільничного терапевта, найчастіше з діагнозом "ревмокардит".
Іншим характерним екстраневральним проявом хвороби Фридрейха є скелетні деформації: сколіоз, "стопа Фридрейха" (високий увігнутий звід стопи з перерозгинання пальців в основних фалангах і згинанням в дистальних), деформація пальців рук і ніг і ін. Ці порушення також можуть з'являтися задовго до розвитку перших неврологічних симптомів.
До екстраневральним проявам хвороби Фридрейха відносяться ендокринні розлади (цукровий діабет, гіпогонадизм, інфантилізм, дисфункція яєчників), катаракта. Прийнято вважати, що екстраневральние ознаки хвороби Фридрейха - це прояв плейотропних дії одного мутантного гена.
Хвороба Фридрейха характеризується неухильно прогресуючим перебігом, тривалість хвороби зазвичай не перевищує 20 років. Безпосередніми причинами смерті можуть бути серцева і легенева недостатність, інфекційні ускладнення.
Діагностика Хвороби Фридрейха
Лікування Хвороби Фридрейха
Застосовуються симптоматичні засоби: загальнозміцнюючі препарати, лікувальна фізкультура, масаж. У деяких випадках проводиться хірургічна корекція деформації стоп.