Що таке Гангліозідози GM2 тип II (хвороба Сандхоффа, амавротическая ідіотія Сандхоффа) -
Гангліозідози GM2 тип II (хвороба Сандхоффа, амавротическая ідіотія Сандхоффа) - спадкове захворювання з групи Гангліозідози.
Що провокує Гангліозідози GM2 тип II (хвороба Сандхоффа, амавротическая ідіотія Сандхоффа):
Хвороба Сандхоффа (GM2 іозідоз, типу III, варіант 0) розвивається в результаті часткового дефіциту гексозамінідази А.
Патогенез (що відбувається?) Під час Гангліозідози GM2 типу II (хвороби Сандхоффа, ідіотії Сандхоффа):
Характерно набухання нейронів з концентричними шарами цитоплазматических включень, але при типі II вище концентрація аспалогангліозіда GM2 в нервовій тканині, а також гликосфинголипидов в мезенхімальних тканинах внутрішніх органів, що проявляється незначною гепатомегалією.
Симптоми Гангліозідози GM2 типу II (хвороби Сандхоффа, ідіотії Сандхоффа):
Починається у віці 2-6 років з атаксії. Поступово проявляються тетрапарез, деградація психіки, атрофія зорових нервів, симптом «вишневої кісточки» і пігментна дегенерація сітківки. При GM2 іозідозе (варіант АВ) активність галактозамінідаз А і В нормальна, але має місце накопичення в головному мозку GM2 іозіда. Ця форма А. і. починається у віці близько 1 року з появи гіпотонії м'язів, судом. Поступово розвивається децеребрационная ригідність, з'являється симптом «вишневої кісточки» на очному дні. Смерть настає у віці до 3 років.
До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Гангліозідози GM2 тип II (хвороба Сандхоффа, амавротическая ідіотія Сандхоффа):