Cystic fibrosis - муковісцидоз

пояснення:
ПРОБА ГАТРІ (Guthrie test) - дослідження крові новонародженої дитини для виключення можливості розвитку у нього фенілкетонурії. Це рідкісне порушення обміну речовин (зустрічається приблизно у одного новонародженого з 20 000) може призвести до серйозних наслідків, пов'язаних з сильною затримкою розумового розвитку в разі, якщо дитина з раннього дитинства не почне отримувати спеціального харчування. Обстеження проводиться відразу ж після початку годування дитини молоком, приблизно на шостий-сьомий день життя.

3 годину ступінь впевненості: сукупність думок: +1

доповнення до відповіді Юрія

А це визначення з ЕНЦ. словника мед. терммінов:

Гатрі тест (R. ¶Guthrie, рід. В 1916 р амер. Педіатр) - метод виявлення деяких спадкових порушень обміну амінокислот у новонароджених при масових обстеженнях, заснований на оцінці ступеня придушення або стимуляції росту певних штамів мікроорганізмів продуктами обміну і (або) ферментами , що містяться в крові обстежуваного.

¶муковісцідоз (mucoviscidosis; борошно-+ лат. Viscidus липкий + -оз; син. Діспори ентеробронхопанкреатіческая, панкреофіброз, стеаторея панкреатическая вроджена) - спадкова хвороба, що характеризується кістозним переродженням підшлункової залози, залоз кишечника і дихальних шляхів через закупорку їх вивідних проток в'язким секретом; проявляється у формі хронічної пневмонії, розладів травлення; успадковується по аутосомно-рецесивним типом.

P.S. Хвороба cystic fibrosis (CF) по-російськи завжди називалася і донині у вітчизняній літературі називається МУКОВІСЦИДОЗ, "кістозний фіброз" - ні що інше, як помилка перекладу, яка останнім часом розплодилася як гриби