Альбінізм причини, симптоми, лікування, профілактика

Що таке альбінізм

Альбінізм у людини - це захворювання, яке є спадковим. При даної хвороби відсутній меланін, тобто пігмент шкіри. З цієї причини у хворих альбінізмом безбарвна шкіра, очі, волосся.

Існує кілька видів цієї недуги:

Глазокожний альбінізм проявляється з моменту народження. У немовлят абсолютно біла шкіра, волосся, райдужна оболонка ока при цьому блакитного відтінку.
Теплозавісімий вид хвороби характеризується тим, що виникає при наявності тирозинази - теплочутливі ферменту. Він активно працює на холодних ділянках шкіри і не помітний на теплих.
Очний варіант альбинизма стосується виключно забарвлення райдужної оболонки. Шкіра, волосся практично такого ж кольору, як і у родичів. У той час як очі світлі. При такому вигляді хвороби характерно зниження гостроти зору, астигматизм, ністагм, косоокість і інше.

Причини виникнення

Виникає альбінізм через відсутність або блокади ферменту тирозинази, який дуже важливий при виробленні меланіну. Останній в свою чергу і відповідає за пігментацію шкіри.

У дитини спадкування альбинизма відбувається тільки від двох батьків. Тобто якщо тільки у мами або у тата є дефектний ген, який відповідає за альбінізм, то дитина буде носієм, але на ньому хвороба ніяк не проявиться. Але в організмі залишається цей ген, який може передатися наступному поколінню.

симптоми альбинизма

Ознаки альбинизма людей видно неозброєним оком. У таких людей практично безбарвна шкіра, очі мають блакитний, майже прозорий відтінок, волосяний покрив тіла і голови також безбарвний.

Варто відзначити, що люди з такою недугою не засмагають. В результаті впливу на шкіру прямих сонячних людей у них виникають опіки.

діагностика захворювання

На сьогоднішній день існують методи, які дозволяють знайти в гені мутацію, яка і відповідальна за дану хворобу.

За допомогою різних генетичних тестів можна виявити дефекти в організмі ще на ранніх стадіях розвитку плоду.

методи лікування

Лікування даного захворювання на сьогоднішній день недоступно. Його просто немає. Адже, як було сказано вище, за допомогою дорогих і непоширених методів можна виявити дефектний ген. Але мало хто з майбутніх батьків буде проводити ці тести.